Hvad er Hypofosfatasi (HPP)?
Genetik og arvegang
I Danmark forekommer Hypofosfatasi (HPP) med en hyppighed på ca. 1 pr. 300.000.
I alt anslås omkring 20 personer at have HPP i Danmark
Sygdomsmekanisme
Symptomer/kliniske (fysiske tegn) ved de forskellige undertyper af hypofosfatasi
Denne type er den sværeste form og før enzym-behandling var muligt, døde disse børn enten ved fødslen eller efter få levedøgn primært pga. vejrtrækningsbesvær forårsaget af misdannelser af brystkassen og underudvikling af lungerne. Ofte udviklede disse børn også kramper forårsaget af vitamin B6 mangel.
2. Prænatal (før fødslen) benign (godartet) hypofosfatasi:
Allerede i fosterstadiet viser ultralydsscanningen korte og buede lange rørknogler. Disse kliniske fund bedres gradvist op imod fødslen og sværhedsgraden hos barnet kan variere fra infantile tidlige symptomer til at barnet ikke udvikler symptomer på sygdommen.
3. Infantil (fra fødslen til 1-2 års-alderen) hypofosfatasi:
Sygdommen er dødelig hos ca. 50%. Børnene syner normale ved fødslen og deres kliniske tegn udvikles senere i løbet af de første 6 levemåneder. Børnene har vejrtrækningsbesvær pga. affektion af brystkassen, knoglerne mineraliserer dårligt og børnene udvikler rakitislignende knogleforandringer og knoglesmerter. Forhøjet niveau af calcium i blodet kan medføre irritabilitet, trivselsproblemer med opkastning, dehydrering og forstoppelse. I sjældne tilfælde ses også vitamin B6 afhængige kramper. Her udover kan vækstzonerne i kraniet lukke for tidligt medførende deformering af kraniet. Børnene vokser dårligt og opnår lavere sluthøjde og mælketænderne løsnes og tabes for tidligt
4. Childhood, juvenil hypofosfatasi:
Her udvikles symptomer på sygdommen fra 6-måneder til 18 års-alderen. Tidlig udvikling af sygdomssymptomerne medfører de sværere former af hypofosfatasi. Typisk ses tab af mælketænder før 5-årsalderen som det første symptom.
5. Adult hypofosfatasi:
Symptomer på sygdommen udvikles oftest i løbet af voksenalderen, hvor smerter pga. stressfrakturer (knoglebrud uden traume), lav knogletæthed ved knoglescanning og langsom knogleheling ved brud kan ses. Ofte har der været tidligt tab af tænder og årlig tandmineralisering. Der kan udvikles slidgigtforandringer og forkalkninger, der hvor sener fæstner på knoglerne. Voksne kan opleve knoglebrud, smerter i led og knogler samt muskelsvækkelse.
6. Odontohypophosphatasia (involverer tænderne):
Hos disse personer ses kun tandmanifestationer, og undertypen repræsenterer den mildeste form for hypofosfatasi. Karakteristisk tabes mælketænderne for tidligt og de permanente tænder kan også løsnes. Her udover opleves også større risiko for caries (huller i tænderne).
Diagnose
XLH, arvelig rakitis
Medlem og støtte
Du kan støtte foreningen ved at blive medlem eller støttemedlem. Indmeldelse foretages her på patientforeningens hjemmeside.
Tilmeld nyhedsbrev
Når du klikker tilmeld giver du samtykke til, at patientforeningen opbevarer dit navn og
e-mailadresse og må sende dig nyhedsbreve pr. e-mail. Du kan til enhver tid afmelde dig nyhedsbrevet ved at kontakte patientforeningen.