Behandling af XLH

X-bunden Hypofosfatæmisk Rakitis
Bliv medlem

Behandling

Den medicinske behandling udgøres af et fosfattilskud, der gives 3-5 gange i døgnet. Endvidere gives altid et aktiveret D-vitaminpræparat en gang dagligt sammen med fosfattilskuddet. Ofte er der endvidere behov for et tilskud af almindeligt D-vitamin (cholecalciferol), der er et forstadie til dannelsen af det aktive D-vitamin. Behandlingen kan oftest hele rakitisforandringerne i knoglerne (måneder) og opretning af fejlstillingerne i benene indtræder først efter længere tids (år) behandling.

Hos nogle børn opnås hel opretning af fejlstillingerne ikke og i udtalte tilfælde kan operation komme på tale, dette oftest først når barnet er udvokset. Væksthormon har forsøgsvist været brugt men ikke med overbevisende effekt og desuden med mistanke om forværring af den asymmetrisk vækst med forøget forskel imellem de relativt korte ben og den normalt voksende overkrop. Der er større studier i gang for at belyse effekten af væksthormonbehandling nærmere. Børnene mangler ikke væksthormon, og man behandler ikke rutinemæssigt børn med XLH med væksthormon i Danmark. Alle børn med XLH anbefales medicinsk behandling, der startes så snart diagnosen er stillet. Når væksten er helt afsluttet kan behandlingen evt. ophøre, men fortsat behandles voksne der oplever smerter/gener i bevægeapparatet og endvidere anbefales medicinsk behandling  til voksne forud for og efter knogleoperationer eller knoglebrud. Tidlig iværksat medicinsk behandling bedrer sluthøjden og reducerer fejlstillingerne hos et barn med XLH, og desuden reduceres risikoen for tandproblemer.

Der er en ny type behandling under afprøvning, KRN23, der er et antistof rettet imod FGF23. Behandlingen gives som indsprøjtninger og resultaterne er indtil videre lovende, men KRN23 er endnu ikke endeligt godkendt.

I Danmark forekommer XLH med en hyppighed på ca. 1 ud af 21.000. Således vil kun ca. 3 børn fødes med XLH om året i Danmark. I alt anslås mindst 300 personer at have XLH i Danmark.

Kontroller på sygehuset

Den medicinske behandling kræver hyppige kontroller på sygehuset. Behandlingseffekten og doseringen af medicinen kontrolleres ved blod- og urinprøver, hos det lille barn hver 1-2 måneder, herefter med ca. 3 måneders mellemrum og når sygdommen er stabiliseret og længdevæksten aftaget kan kontrollerne være med ca. 6 måneders mellemrum. Blod-og urinprøvekontrollerne er vigtige for at kunne konstatere et tilstrækkeligt behandlingsrespons, men specielt også en evt. overdosering af medicinen, der  bl.a. kan medføre forhøjet kalk- og fosfatudskillelse i urinen. Herved kan der dannes forkalkningerne i nyrevævet, som ved længere tids forhøjet udskillelse kan medføre skade på nyrevævet og nyrefunktionen. Man kontrollerer nyrerne for kalkudfældninger med ultralyd ca. hvert 2. år.  Ved overdosering af medicinen kan man også se forhøjet kalkindhold i blodet, der kan vise sig ved øget tørst, kvalme og evt. opkastninger, mavesmerter, forstoppelse, muskelsvaghed og evt. påvirket koncentrationsevne.

Behandlingen kan medføre forhøjelse af parathormonet (PTH), hvilket på længere sigt forværrer sygdommen med afkalkning af knoglevævet og yderligere øget udskillelse af fosfat i urinen. Ved hjælp af røntgenbilleder kontrolleres at rakitisforandringerne heler op. Det er ikke nødvendigt at gennemføre rutinemæssige knogleskanninger (DXA-skanninger), da resultatet ikke ændrer på den medicinske behandling.

Signe Sparre Beck-Nielsen, ph.d., Overlæge, Center for Sjældne Sygdomme, Skejby, Aarhus Universitetshospital
E-mail: sbeck-nielsen@dadlnet.dk kan evt. kontaktes ved behov for uddybende oplysninger

Behandlingsvejledning

I starten af maj 2019 blev der publiceret en ny international vejledning til behandling af XLH. Behandlingsvejledningen er omfattende og indeholder blandt andet beskrivelse af, hvilke kontroller specialisterne bør gennemføre hos patienterne og hvor ofte. Vejledningen er skrevet til specialister. Patientforeningen anbefaler, at man sender vejledningen til sin XLH specialist og øvrige sundhedspersonale.

Link til vejledning: https://www.nature.com/articles/s41581-019-0152-5

XLH Patientforeningen

E-mail: info@xlh-patientforeningen.dk

Tlf: (+45) 61 33 60 94

Medlem og støtte

Du kan støtte foreningen ved at blive medlem eller støttemedlem. Indmeldelse foretages her på patientforeningens hjemmeside.

Tilmeld nyhedsbrev

4 + 14 =

Når du klikker tilmeld giver du samtykke til, at patientforeningen opbevarer dit navn og
e-mailadresse og må sende dig nyhedsbreve pr. e-mail. Du kan til enhver tid afmelde dig nyhedsbrevet ved at kontakte patientforeningen.