Behandling af XLH

X-bunden Hypofosfatæmisk Rakitis
Bliv medlemBehandlingsvejledning til sundhedspersonale

Medicinsk behandling til børn

Der findes to former for medicinsk behandling til børn med XLH i Danmark.

1. Konventionel behandling, hvor tab af fosfat og nedsat aktivt D-vitamin erstattes. Fosfattilskud gives 3-5 gange i døgnet, altid sammen med et aktiveret D-vitaminpræparat en gang dagligt. Fosfat kan gives som mikstur eller som tabletter, aktivt D-vitamin som dråber eller kapsler. Ofte er der endvidere behov for et tilskud af almindeligt D-vitamin (cholecalciferol), der er et forstadie til dannelsen af det aktive D-vitamin.

2. Nyere FGF23 antistofbehandling med Burosumab. Denne behandling gives som injektioner i underhuden hver 2. uge. Behandlingen er godkendt i Danmark til behandling af børn over 1 år, indtil de er udvoksede.

Begge behandlinger kan oftest hele rakitisforandringerne i knoglerne (måneder) og opretning af fejlstillingerne i benene indtræder først efter længere tids (år) behandling. Hos nogle børn opnås hel opretning af fejlstillingerne ikke og i udtalte tilfælde kan operation komme på tale, dette oftest først når barnet er udvokset. Væksthormon har forsøgsvist været brugt men ikke med overbevisende effekt og desuden med mistanke om forværring af den asymmetrisk vækst med forøget forskel imellem de relativt korte ben og den normalt voksende overkrop. Der er større studier i gang for at belyse effekten af væksthormonbehandling nærmere. Børnene mangler ikke væksthormon, og man behandler ikke rutinemæssigt børn med XLH med væksthormon i Danmark.

Alle børn med XLH anbefales medicinsk behandling, der startes så snart diagnosen er stillet. For at kunne modtage behandling med Burosumab skal knogleforandringerne være af en betydelig sværhedsgrad. Sværhedsgraden af knogleforandringerne vurderes udfra røntgenoptagelser. Når væksten er helt afsluttet skal behandlingen med Burosumab ophøre.

Medicinsk behandling til voksne

Udvoksede unge med XLH og voksne, der oplever smerter/gener i bevægeapparatet kan fortsætte behandling med fosfat og aktiveret D-vitamin, og endvidere anbefales medicinsk behandling til voksne forud for og efter knogleoperationer eller knoglebrud. Tidlig iværksat medicinsk behandling bedrer sluthøjden og reducerer fejlstillingerne hos et barn med XLH, og desuden reduceres risikoen for tandproblemer. Det er endnu ikke tilstrækkeligt belyst om Burosumab reducerer risikoen for tandproblemer.

I Danmark forekommer XLH med en hyppighed på ca. 1 ud af 21.000. Således vil kun ca. 3 børn fødes med XLH om året i Danmark. I alt anslås mindst 300 personer at have XLH i Danmark.

Kontroller på sygehuset

Begge former for medicinsk behandling kræver hyppige kontroller på sygehuset. Behandlingseffekten og doseringen af medicinen kontrolleres ved blod- og urinprøver, hos det lille barn hyppigt ved behandlingsstart, minimum hver 1-2 måneder, herefter med ca. 3 måneders mellemrum og når sygdommen er stabiliseret og længdevæksten aftaget kan kontrollerne være med ca. 6 måneders mellemrum. Blod-og urinprøvekontrollerne er vigtige for at kunne konstatere et tilstrækkeligt behandlingsrespons, men specielt også en evt. overdosering af medicinen.

Overdosering af fosfat og aktivt D-vitamin kan bl.a. medføre forhøjet kalk- og fosfatudskillelse i urinen. Herved kan der dannes forkalkningerne i nyrevævet, som ved længere tids forhøjet udskillelse kan medføre skade på nyrevævet og nyrefunktionen. Man kontrollerer nyrerne for kalkudfældninger med ultralyd ca. hvert 2. år.  Ved overdosering af medicinen kan man også se forhøjet kalkindhold i blodet, der kan vise sig ved øget tørst, kvalme og evt. opkastninger, mavesmerter, forstoppelse, muskelsvaghed og evt. påvirket koncentrationsevne. 

Behandlingen kan medføre forhøjelse af parathormonet (PTH), hvilket på længere sigt forværrer sygdommen med afkalkning af knoglevævet og yderligere øget udskillelse af fosfat i urinen. Overdosering af Burosumab kan bl.a. medføre højt fosfatniveau.

Ved hjælp af røntgenbilleder kontrolleres at rakitisforandringerne heler op. Det er ikke nødvendigt at gennemføre rutinemæssige knogleskanninger (DXA-skanninger), da resultatet ikke ændrer på den medicinske behandling.

Her på siden er der link til udgivelsen ” Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X- linked hypophosphataemia”, der beskriver de gældende anbefalinger for diagnosticering, behandling og kontrol af XLH hos børn og voksne. (se nedenfor)

Signe Sparre Beck-Nielsen, ph.d., Overlæge, Center for Sjældne Sygdomme, Skejby, Aarhus Universitetshospital E-mail: sbeck-nielsen@dadlnet.dk kan evt. kontaktes ved behov for uddybende oplysninger

Fysioterapi

Patienter med XLH og funktionsnedsættelse er omfattet af Sundhedsstyrelsens ordning om vederlagsfri fysioterapi idet diagnosen XLH kan indplaceres under diagnosegruppen 1.O, jf. sundhedsstyrelsens bilag 2 i ”vejledning om adgang til vederlagsfri fysioterapi”.

Henvisning til fysioterapi foregår via din egen læge, der vurderer om dine gener er af en sværhedsgrad der opfylder kriterierne for svært fysisk handicap. Hvis kriterierne for svært fysisk handicap ikke er opfyldt skal din sygdom være i forværring (progressiv) for at du er berettiget til henvisning mhp. vederlagsfri fysioterapi.

Behandlingsvejledning

I starten af maj 2019 blev der publiceret en ny international vejledning til behandling af XLH. Behandlingsvejledningen er omfattende og indeholder blandt andet beskrivelse af, hvilke kontroller specialisterne bør gennemføre hos patienterne og hvor ofte. Vejledningen er skrevet til specialister. Patientforeningen anbefaler, at man sender vejledningen til sin XLH specialist og øvrige sundhedspersonale.

 Link til vejledning: https://www.nature.com/articles/s41581-019-0152-5

XLH, arvelig rakitis

E-mail: info@xlh-patientforeningen.dk

Tlf: (+45) 61 33 60 94

Medlem og støtte

Du kan støtte foreningen ved at blive medlem eller støttemedlem. Indmeldelse foretages her på patientforeningens hjemmeside.

Tilmeld nyhedsbrev

5 + 10 =

Når du klikker tilmeld giver du samtykke til, at patientforeningen opbevarer dit navn og
e-mailadresse og må sende dig nyhedsbreve pr. e-mail. Du kan til enhver tid afmelde dig nyhedsbrevet ved at kontakte patientforeningen.