Hej jeg hedder Rie, som 39 årig blev jeg diagnosticeret med hypofosfatasi (HPP), med en mutation i ALPL genet. Det blev fundet ved et rent tilfælde, ved en indlæggelse for noget helt andet, fordi en læge tilfældigvis var veninde med én, der forskede i HPP.
Det var en kæmpe lettelse at få diagnosen, fordi det gav en forklaring på mange forskellige symptomer, som var taget til i årene op til diagnosen, bl.a. smerter og muskelsvaghed som ingen læger kunne finde en forklaring på.
Senere viste det sig at min far også har hypofosfatasi. Han har ikke umiddelbart været præget af at have HPP og det var også lidt en overraskelse for ham at få diagnosen. Han får dog nu efter diagnosen hjælp til special tandlægebehandlinger på Rigshospitalet og knogleopbyggende medicin.
Jeg blev født med lav fødselsvægt, respirations vanskeligheder, og min ene fod lå op mod skinnebenet, men dette blev der rettet op på ved hjælp af fysioterapeutisk træning og bandage. Fra fødslen indtil voksenalderen fik jeg også tilbagevendende epilepsi lignende krampeanfald. Jeg har ellers haft en opvækst som andre børn og været meget fysisk aktiv indenfor blandt andet springgymnastik, akrobatik og dans. Jeg er uddannet specialpædagog og har arbejdet på fuld tid i 16 år.
Idag er jeg 45 år og førtidspensionist. Det blev et helt andet liv end jeg nogensinde havde forestillet mig. Det, langsomt at opleve en forværring i min funktionsevne, har været en hård rejse. Hvor jeg før kunne gå mange timer, blev det sværere og sværere at gå bare kortere strækninger og selv almindelige dagligdags gøremål er idag udmattende. De største udfordringer er idag en hverdag med mange smerter, muskelsvaghed og let udtrætning. Men på trods af diagnosen oplever jeg at leve et godt og indholdsrigt liv med glæde, mennesker og aktiviteter, jeg holder af. Der er meget jeg ikke kan mere, men der er også rigtigt meget jeg godt kan, når jeg gør det på min måde – og det vælger jeg at fokusere på.
Jeg er aktiv i foreningen og i arbejdet omkring HPP med henblik på at samle alle med HPP i Danmark i en fælles forening. Mest af alt fordi jeg selv oplevede at stå helt alene med diagnosen, uden nogen andre med HPP at udveksle erfaringer med omkring livet med HPP. Alt fra hverdagsudfordringer til sundhedsfaglige spørgsmål.
Jeg ønsker at den international forskning bliver kendt af speciallægerne i Danmark, så det kan komme patienterne til gode. Ligsom en national behandlingsvejledning (NBV) for hypofosfatasi formentligt ville skabe bedre patient forståelse i sundhedsvæsenet. Jeg ønsker også på sigt at HPP patienter i Danmark får adgang til den medicin, som allerede er udviklet, afprøvet og tilgængelig i andre lande.
Jeg mener, at ingen med en sjælden diagnose skal stå alene, sammen har vi en større stemme og kan forbedre vores egne forhold – fordi ingen gør det for os.
Du er velkommen til at kontakte mig via patientforeningens mail info@patientforeningen.dk, hvis du har spørgsmål eller gerne vil vide mere om mit liv med Hypofosfatasi.
