Jeg hedder Pernille, og jeg er født med hypofosfatasi (HPP). Jeg har arvet genet fra begge mine forældre, og HPP har siden min helt tidlige barndom været en meget stor del af mit liv. Det har i høj grad været med til at forme mit liv og hvem jeg er. På godt og ondt. Der er så meget, jeg kunne fortælle om at leve med HPP, at jeg umuligt kan få alt med. Men jeg har gjort mit bedste for at skabe et nuanceret billede af, hvad det vil sige at leve med sådan en (skræmmende) diagnose.
Jeg er snart 38 år, og jeg har udlevet mange af mine drømme. Jeg har været ude at se verden, jeg har taget en spændende uddannelse, jeg har fået udgivet en bog, jeg er blevet mor, jeg har haft nære, givende venskaber og kærlighed. Jeg har oplevet så meget modstand og ensomhed i min sygdom, men også et kærligt netværk og støtte til at komme igennem det.
En barndom med HPP
Min historie begynder i virkeligheden med min mors historie. For det var hende, der meget tidligt blev klar over, at der var noget anderledes med mig. Jeg ville ikke støtte på fødderne, og trak dem til mig som om, det gjorde ondt, når de rørte jorden. Jeg var et lille bitte barn, og mine mælketænder forsvandt næsten lige så hurtigt, som de kom. (Sådan husker jeg det i hvert fald.) Mine knogler var bløde, hvilket gav mig en udpræget hjulbenethed, og jeg havde den klassiske lidt vraltende gang, man kan se ved HPP.
Da jeg blev født i 1987 vidste man ikke meget om HPP (heldigvis er der i disse år godt gang i den internationale forskning), men alligevel lykkedes det lægerne at stille min diagnose meget hurtigt. Det gav mine forældre et svar, men desværre ikke rigtigt nogen løsning. Jeg blev fulgt nøje på børneambulatoriet i Kolding, og jeg husker de tidlige morgener, hvor min far slæbte mig grædende ud til bilen, fordi jeg igen skulle ind og have taget blodprøver.
En del af HPP er, at man kan opleve stor muskel træthed/svaghed med ømme led. Sådan har min oplevelse også været. Jeg kan faktisk ikke huske, at det nogensinde ikke har gjort ondt, og jeg spekulerer nogle gange på, hvordan det mon er at have en krop, der ikke altid gør ondt? Eller at kunne bevæge sig uden, at det føles som at slæbe på tunge kampestene?
Da jeg kom hjem efter første dag i børnehave, tegnede jeg en tegning af alle de mange trapper op til indgangen. Det var dét, der havde gjort størst indtryk på mig, hvor uoverskueligt det var bare at komme op til døren. Sådan husker jeg mange andre oplevelser fra min barndom, hvor min krop har føltes tung og svær. Det var ikke nemt at lege på legepladsen, jeg kunne fx ikke løbe, hoppe eller klatre som de andre børn.
Men så var der nogle gode kærlige pædagoger, der tog mig på skødet, og vi tegnede og tegnede og tegnede. Og i tegningerne var jeg fri. Følelsen af frisk tusch mod papir må være min version af den frihed, andre føler, når de løber. At skabe billeder og være kreativ har fulgt mig lige siden, og det er i dag en meget stor del af mit liv, som jeg absolut ikke ville være foruden!
I folkeskolen gik jeg til varmtvandstræning på et børnegigthold og til ridefysioterapi. Begge dele har jeg været meget glad for, men jeg har også savnet andre børn med min sygdom at spejle mig i. Jeg er taknemmelig for de venskaber, jeg har haft igennem min barndom, og at jeg aldrig er blevet (åbenlyst) mobbet, selvom jeg har været i skolen på lidt andre vilkår. Jeg havde fx en speciel stol at sidde på, og jeg var aldrig med til idræt eller på lange udflugter.
Om at blive voksen
Jeg blev i min tidlige ungdom en del af en fantastisk venindegruppe, som jeg stadig er tæt med i dag. Vi var unge og vilde og fulde af iver for at komme igang med voksenlivet. Jeg er glad for, at der også var plads til at være ung og naiv, selvom HPP fyldte meget (også) i de år. Jeg fik en årrække væksthormon, der skulle sprøjtes ind i låret dagligt (sikke en rædsel!), og jeg gennemgik et antal operationer på mit venstre ben, fordi lægerne håbede at kunne forbedre min fodstilling og dermed min gang. På grund af operationerne tilbragte jeg mit sidste år af gymnasiet i kørestol og med et metalstativ (Ilizarov-apparatur) ind gennem benet. Det var en forfærdelig tid, kun gjort værre af, at lægerne lavede en del store fejl. Jeg er i tvivl, om jeg ville sige ja til de samme ting, blev jeg spurgt i dag. Jeg tør ikke tænke på, hvordan det havde været i de år, hvis ikke jeg havde haft sådan en fantastisk stedfar, der gjorde alle mulige krumspring for at hjælpe mig igennem. Hver aften lavede han fodbad til mig, og når de andre unge var ude at feste en lørdag, hyggede vi derhjemme. Han stillede en gammel sofa ned til en sø, hvor han kørte mig hen, så jeg kunne sidde udenfor og tegne og lytte til musik på min mp3-afspiller lige så ofte og længe, jeg ønskede det. Og så malede jeg en masse uhyggelige malerier, og det hjalp alt sammen lidt.
Af det har jeg lært, at man kan klare mange store og uhyggelige ting, når man har de rigtige mennesker omkring sig. Og jeg har lært, at der altid er noget meningsfyldt, man kan fylde sit liv med, selvom det nogle gange ser lidt sort ud.
Mine 20’ere ligner nok mange andres. Jeg tog på højskole, flyttede derefter i kollektiv og begyndte på en uddannelse som antropolog. Jeg fik mig en elcykel, så jeg selv kunne komme omkring i Aarhus, for det har altid været nemmere at cykle end at gå. Det var en dejlig tid! Og det var dejligt at studere antropologi ude i skoven på Moesgaard, hvor det dengang lå. Men jeg manglede det kreative, og jeg kunne ikke undertrykke min skabertrang nok til at gennemføre. Så efter en afsluttet bachelor begyndt jeg på Designskolen i Kolding for at blive illustrator. Imellemtiden havde jeg været alene ude at rejse til Costa Rica, hvor jeg arbejde frivilligt som lærer, jeg havde fået min første rigtige kæreste, og vi havde været på en måneds lang interrail tur ned gennem sydeuropa. Når jeg har rejst, har det været med krykker som støtte eller kørestol, når det var muligt at finde nogle stærke frivillige.
Om at blive mor
Jeg var sidst i 20’erne, da min kæreste og jeg talte om at få et barn. Vi opsøgte dem på genetisk afdeling i Vejle for at høre, om det var risikabelt med min sygdom, og hvad risikoen var for at få et barn med HPP. De mente for det første ikke, at jeg kunne blive gravid naturligt, men de så heller ingen farer forbundet med en graviditet og mente ikke, vores barn ville være i risiko for at få HPP, siden det er så sjældent. Vi blev fortalt, at det kun ville komme til udtryk, når genet blev videregivet fra begge forældre (som det skete med mig). De tog fejl med det hele. Jeg blev nemt gravid, helt af mig selv. Og vi ved i dag, at man kan have symptomer med kun ét påvirket gen. Det vidste vi heldigvis ikke, og i dag har vi den dejligste, skønneste dreng.
Jeg er glad for, at jeg var så ung (28), da jeg fik min søn. Dengang havde jeg noget mere energi, og jeg havde relativt til i dag, et ret højt funktionsniveau. Vi prøvede at indrette os, så jeg ikke skulle løfte for meget på ham. Jeg blev ret skuffet over den manglede vejledning i at indrette et handicapvenligt hjem, når man er forælder med handicap. Vi måtte selv finde ud af det hele, men jeg tvivler på, at vi har været de eneste med de udfordringer.
Mit liv lige nu
I dag er jeg 37 år, og jeg bor alene i en lejlighed med en lille have sammen med min søn, der nu er 9 år. Jeg fik i år godkendt førtidspension, så jeg kan bruge mine kræfter på at passe på mig selv og min søn og vores hjem. Jeg træner i vand ca 2 gange om ugen, da det ikke er så nemt at gå eller cykle længere. Sidste sommer fik jeg en el-kørestol, jeg selv kan have med i bilen, og det har åbnet min verden for eventyr igen!
Jeg oplever klart, at min HPP er i udvikling i disse år, og min krop forandrer sig. Nye symptomer dukker hele tiden op, så det kan være svært at følge med. Men det har været en hjælp at komme i kontakt med både den danske og den internationale facebook-gruppe, hvor jeg kan føle mig mere normal med mine oplevelser. Det meste af mit liv har jeg været alene med HPP, og der har været så begrænset og forældet viden om sygdommen uden nogle behandlingsmuligheder. Men alt det er ved at ændre sig i disse år! Og hvor er det vidunderligt! Der findes nu en behandling (som dog ikke er tilgængelig i Danmark endnu) og med en ny type medicin under udvikling har jeg fået nyt håb for fremtiden.
HPP vil altid være en meget stor del af mit liv med bekymringer for fremtiden og sorg. Men det vil aldrig være hele mit liv. Jeg vælger at fokusere på min dejlige søn og kæreste og de mennesker, jeg elsker. Jeg nyder naturen i min have og med min kørestol i skoven, og jeg dyrker min store passion for børnebogsillustration og kunst. Jeg mærker dagligt mine begrænsninger, men jeg mærker også en stor livslyst og en stædighed, så jeg føler mig sikker på, at jeg også kan leve et meningsfyldt liv med HPP.
